Sintomatologia e diagnosi per la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce inizialmente i polmoni, arrivando poi a compromettere il pancreas e le funzioni digestive. I polmoni dei pazienti affetti da questa malattia, peraltro cronica, producono un muco particolarmente denso in grande quantità, che nel corso del tempo, è causa di infezioni dei polmoni stessi. Spesso viene coinvolto anche il pancreas, provocando disturbi della digestione e del metabolismo. La diagnosi della fibrosi cistica non è sempre immediata, in quanto il gene che la causa, una particolare proteina, varia da persona a persona. Tuttavia, il sintomo principale è una tosse forte e persistente, talvolta accompagnata da catarro, sangue e difficoltà respiratoria. In giovane età la malattia può provocare un certo ritardo della crescita, mentre negli adulti è causa di pneumotorace e insufficienza cardiaca.

La diagnosi della fibrosi cistica avviene dopo aver valutato i caratteristici sintomi della malattia, tosse, infezioni dei polmoni, compromissione delle funzioni del pancreas e dell’apparato digerente, e viene confermata da alcuni specifici test clinici, tra cui l’analisi del sudore. E’ importantissimo che la malattia venga individuata e riconosciuta al più presto, al fine di provvedere immediatamente ad una corretta terapia. La trasmissione della malattia avviene per via genetica ed ereditaria da entrambi i genitori, talvolta impossibile da prevenire a causa della presenza di alcuni portatori sani del gene difettoso. Nei portatori sani, la diagnosi della fibrosi cistica è impossibile, se non tramite esami clinici particolari, poiché i sintomi sono totalmente assenti: resta comunque il rischio, se entrambi i genitori sono portatori sani, che i figli manifestino la malattia.

Una volta effettuata una corretta diagnosi, la fibrosi cistica può essere trattata con terapie particolari, che ne controllano il decorso e risolvono i problemi respiratori e digestivi, in genere a base di antibiotici per combattere le infezioni polmonari ed enzimi per correggere i problemi del pancreas e della digestione. Anche la fisioterapia e l’esercizio fisico può essere utile a contrastare il concentrarsi del muco all’interno dei polmoni.

Trattandosi comunque di una malattia cronica, è opportuno per chi ne soffre farsi seguire regolarmente da un medico, al fine di ridurre al minimo le complicazioni.